罕见病目录中的121种疾病 罕见病目录

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2、查看完整内容>内容来自用户:hanye123789 2018年国家罕见病目录一览表序号｜中文名称｜英文名称｜1｜21-羟化酶缺乏症｜21-Hydroxylase Deficiency｜2｜白化病｜Albinism｜3｜Alport 综合征｜Alport Syndrome｜4｜肌萎缩侧索硬化｜Amyotrophic Lateral Sclerosis｜5｜Angelman 氏症候群（天使综合征）｜Angelman Syndrome｜6｜精氨酸酶缺乏症｜Arginase Deficiency｜7｜热纳综合征（窒息性胸腔失养症）｜Asphyxiating Thoracic Dystrophy｜(Jeune Syndrome)｜8｜非典型溶血性尿毒症｜Atypical Hemolytic Uremic Syndrome｜9｜自身免疫性脑炎｜Autoimmune Encephalitis｜10｜自身免疫性垂体炎｜Autoimmune Hypophysitis｜11｜自身免疫性胰岛素受体病｜Autoimmune Insulin Receptopathy｜(Type B insulin resistance)｜12｜β-酮硫解酶缺乏症｜Beta-ketothiolase Deficiency｜13｜生物素酶缺乏症｜Biotinidase Deficiency｜14｜心脏离子通道病｜Cardic Ion Channelopathies｜15｜原发性肉碱缺乏症｜Carnitine Deficiency｜16｜Castleman病｜Castleman Disease｜17｜腓骨肌萎缩症｜Charcot-Marie-Tooth Disease｜18｜瓜氨酸血症｜Citrullinemia｜19｜先天性肾上腺发育不良｜Congenital Adrenal Hypoplasia｜20｜先天性高胰岛素性低血糖血症｜Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia｜21｜先天性肌无力综合征｜Congenital Myasthenic Syndr。

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