首例！金平人民医院成功诊断一例罕见病

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原标题：首例！金平县人民医院放射科成功诊断一例罕见病

近日，在上海市长宁区第五批援滇医疗专家孙红梅的指导下，金平县人民医院放射科团队成功诊断一例罕见常染色体隐性遗传病——致密性骨发育不全。

患者女，18岁，因“跌伤致双侧小腿肿痛、畸形、活动受限1天”收入院。患者自诉：1天前不慎跌倒伤致双侧小腿，感伤处疼痛，逐渐肿胀，伤后到其他医院摄片示：双侧胫骨中段骨折，为求治疗由家属送至金平县人民医院就诊。入院后经仔细询问病史，患者从8岁起曾因多次摔伤及扭伤致左侧胫骨骨折3次，右侧胫骨骨折2次、右足跖骨骨折1次，其弟弟也曾双侧胫骨中段横行骨折。

孙红梅专家经过详细询问病史和仔细阅读现有X线片发现，该患者多次胫骨骨折均为同一部位，且为胫骨中段横行骨折，胫骨骨皮质密度增高，骨髓腔变窄，腰椎X线片表现为上下终板缘密度增高、边缘模糊，因此考虑为罕见遗传病可能，在骨科刘恒医生的配合下，完善了手、足、头颅、脊柱、髋关节等部位影像检查。摄片显示：该患者颅缝（前囟、后囟）未闭合，下颌角消失，上颌窦发育不全，双手第1、2指远节指骨部分骨吸收。结合该患者身材矮小，明确诊断该病为致密性骨发育不全，该病例是金平县人民医院放射科诊断的首例致密性骨发育不全。

自2022年8月起，上海中医药大学附属光华医院放射科孙红梅专家作为上海市长宁区第五批援滇医疗队成员，赴金平县人民医院放射科开展为期1年的对口帮扶工作，在其带领下，金平县人民医院放射科在疑难杂症及罕见病的诊断上取得了多项突破，如中枢神经系统脱髓鞘疾病、新生儿先天性肠旋转不良、新生儿先天性胃壁缺损导致胃穿孔、马德龙综合征、脊椎骨骺发育不良等罕见、疑难杂症，使更多的疑难杂症患者足不出县就能享受到优质医疗服务，减轻了当地百姓的经济负担。

什么是致密性骨发育不全？

致密性骨发育不全，是常染色体隐性遗传病，组织蛋白酶K基因缺陷，发病率约为1/百万，主要临床表现为身材矮小，下颌角消失，颅面部不相称，颜面小而头颅大，鼻根塌陷，杵状指（趾）。一般不影响寿命，早发关节退变，易发生骨折。

X线表现：全身骨骼均匀性密度增高及骨发育不全；管状骨皮质向内增厚，失去正常骨纹理，髓腔窄但不闭塞；手足末节指骨远端部分缺如（骨吸收），此为特征性改变；颅缝宽，直到青年时期前囟仍不闭合，下颌骨发育不良，下颌角消失。

鉴别诊断：主要与石骨症鉴别，石骨症表现为“夹心椎”改变，干骺端横行致密带，手足骨内可见“骨中骨”改变。石骨症无末节指骨远端缺如、颅缝宽、前囟不闭、下颌角消失等表现。（通讯员 孙红梅 曹绍彬）

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